03 Dic La Comisión de Hacienda del Senado aprobó proyecto de ley sobre enfermedades poco frecuentes.
Se espera que durante el mes de enero el proyecto pase a votación en la Sala del Senado.
En Chile se estima que existen más de un millón y medio de pacientes con Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas (ERPOHs).
No se conocen datos sobre cuántas personas autistas tienen ERPOHs en Chile.
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Valparaíso, 08 enero de 2025. Se trata de un Proyecto de Ley que tiene por objetivo definir y regular las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, además de establecer un marco normativo para la planificación, desarrollo y ejecución de políticas públicas, programas y acciones relacionadas con esta materia.
Se trata de un Proyecto de Ley que tiene por objetivo definir y regular las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, además de establecer un marco normativo para la planificación, desarrollo y ejecución de políticas públicas, programas y acciones relacionadas con esta materia.
El proyecto promueve la creación de un Registro Nacional de personas con enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas y crea una comisión técnica asesora. Lo anterior, se complementa con el trabajo de la Oficina de Enfermedades Poco Frecuentes del Ministerio de Salud, que cuenta con participación de la sociedad civil.
La Federación de Enfermedades Poco Frecuentes, indicó que “el proyecto ahora pasa a discusión en sala para seguir el curso legislativo.” En tanto, desde la Fundación Caminamos Por Ellas y Ellos RETT, indicaron que ”tener claridad de cuántos somos, cuáles son las Epofs presentes en Chile, es un piso mínimo para lograr ponernos a tono con la realidad.”
En noviembre del 2024 se realizó el Primer Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile (CERPOHCHI), donde se abordaron temas como la formación e innovación, genética e investigación, inclusión y cuidados, medicina personalizada, políticas de salud pública y perspectivas actuales sobre personas autistas que tienen diagnóstico de ERPOHs.
“Se estima que en nuestro país hay alrededor de dos mil ERPOHs y para enfrentar sus consecuencias hace falta, entre otros temas, especialistas, asignación de códigos Fonasa (exámenes y procedimientos), acceso a fármacos especializados, que suelen ser de alto costo, y que no están cubiertos por ningún seguro de salud”, precisó la Dra. Rosa Pardo, Presidenta de CERPOHCHI.
Contexto:
El Síndrome de Rett, es una enfermedad poco frecuente del neurodesarrollo, de afección multisistémica, que evoluciona durante la vida y que se presenta principalmente en niñas.
Sus características, en los primeros años de vida, podrían confundirse con Espectro Autista (EA).
Por ello en niñas pequeñas con sospecha de EA, el Síndrome de Rett es un diagnóstico diferencial que las y los profesionales que trabajan con este grupo etario, debieran conocer.
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